一个简单的渐进呼吸困难，为何就是无法确诊？

导读临床症状越简单，梳理起来越疑难。看似非常简单的症状，医者在梳理产生病因、了解病理生理过程、印证符合临床的诊断时却十分复杂。

在临床工作中，经常会遇到这种情况。看似非常简单的症状，医者在梳理产生病因、了解病理生理过程、印证符合临床的诊断时却十分复杂。简单的症状不过是浮在水面上的冰山一角而已！本篇思考的临床问题是想通过一个呼吸困难的就诊病例，说明这样一个道理：临床症状越简单，梳理起来越疑难。而临床越是疑难的，临床感悟也随之增多！

求医育龄妇女，不明原因气促。体格检查无异，病情如何评估？

一、渐进呼吸困难，何因这样缠绵？

患者，女，25岁。

主诉：渐进性呼吸困难1个月。

现病史患者近1月来无明显诱因出现呼吸困难，呈进行性加重。感胸闷，无胸痛、心悸。无咳嗽、咳痰，无低热、盗汗。无心前区压榨感及撕裂样疼痛。开始为上三楼时感呼吸困难，胸闷、气促，随病情进展，逐渐出现在平地行走150-200米左右后，即感喘息，呼吸困难。曾在当地镇卫生院拍胸片未见明显异常，心电图与心脏彩超无异常。而去县医院就诊，胸部X线片表现为磨玻璃影。一度怀疑结核而转结核病医院给予抗结核治疗7天（具体不详），病情无明显好转。遂转往某市级医院治疗。患者起病以来，精神尚可，饮食、睡眠差，大小便如常，体力可，体重下降约2公斤。

本例隐性起病，以呼吸困难为突出表现。镇、县两级医院初步排除心源性疾病、病变定位在肺部。由于早期肺X线无异常，病程进展后，县级医院发现磨玻璃影（GGO）。GGO见于各种炎症、水肿、纤维化及肿瘤等病变。此征象常为早期肺部疾患的表现，及时发现并诊断对临床正确处理及预后的判断有重要意义。结合患者病史信息，本例首先考虑肺间质纤维化的可能。肺纤维化又可称为弥漫性肺间质纤维化，导致肺纤维化的原因很多，常见的有环境、职业、物理和化学等因素。本例需进一步了解病因；其次考虑肺结核。结核为常见病多发病，本例为青年女性，不是肺癌高发人群，未能排除肺结核。特别是血行播散型肺结核（Ⅱ型）。但仔细分析，该患者还存在着以下疑问：如果系结核病的话，如此典型的影像学改变应该考虑血行播散型肺结核（Ⅱ型）。但是临床上缺乏发热、咳嗽、午后潮热等结核中毒症状，临床难以解释。

二、思路决定出路，疑难源自简单

体格检查T36.2℃,P88次/分,R20次/分,BP100/80mmHg。发育正常，营养良好，**自主，神清合作，对答切题。皮肤粘膜无出血及黄染，浅表淋巴结未触及肿大，头颅五官无畸形，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。胸廓无畸形。双肺呼吸音粗，双肺未闻及干湿性啰音。腹软，无压痛、反跳痛，肝脾未及，双下肢无水肿。生理反射存在，病理反射未引出。

查体发现诊断的线索太少，但是肺部体征中未发现肺间质病变特有的爆裂音，即velcro啰音，可以初步排除肺间质纤维化，其它疾病无法进一步确立诊断。

三、琢磨不透冰山，终究浮出水面

辅助检查：肿瘤标志物NSE,CEA,CA12-5,CA15-3,角质蛋白19片段无异常；结核T细胞斑点试验（T-SPOT）：阴性；肺功能检查示混合性通气功能障碍；胸部X线片表现为磨玻璃影；胸部HRCT为全肺均匀分布的大小不等的薄壁囊肿，直径在0.5~5cm之间。未见胸液征。

结合病史及查体，患者症状简单，体征缺乏，但渐进性呼吸困难客观存在。肺功能检查示混合性通气功能障碍；病灶指向性较强，病变定在肺部。结核试验性治疗未收到预期效果，结核T细胞斑点试验（T-SPOT）：阴性；可以排除肺结核。肿瘤标志物NSE,CEA,CA12-5,CA15-3,角质蛋白19片段无异常；初步排除肺恶性肿瘤的可能；临床经验告诉我们：未明原困难以解释的临床现象，常见病排出后，需要考虑少见病的可能。必须进一步寻找原因。肺部CT应该是筛查病因的最好选择。肺磨玻璃影在胸部CT表现为密度略增高的云雾状淡薄影/结节。可以帮助我们寻找诊断线索。鉴于病情复杂，考虑一般CT难以发现细微病变，所以，给予胸部HRCT，最终为我们揭示了谜底：胸部HRCT为全肺均匀分布的大小不等的薄壁囊肿，直径在0.5~5cm之间。未见胸液征。结合临床，考虑肺淋巴管平滑肌瘤病。

临床讨论：

肺淋巴管平滑肌瘤病(LAM)主要发生在绝经期妇女，典型者临床上常有呼吸困难、自发性气胸、乳糜胸等表现，典型的胸部影像学可见双肺弥漫分布的薄壁小囊肿。该病早期可有干咳或有少量白色泡沫样痰，伴胸闷等症状，X线早期可无异常发现，肺部CT有助于早期发现诊断线索，多发肺部微小囊肿是其显著特点，为全肺均匀分布的大小不等的薄壁囊肿，直径在0.5~5cm之间，囊壁的厚度一般<2mm。早期囊肿较小，随病情发展囊肿加大。这类形态的囊肿发生率为100%，是诊断肺淋巴管平滑肌瘤病的重要依据。劳累性呼吸困难是该病的特征性表现。

迄今，本病尚无满意的治疗方法。糖皮质激素和细胞毒制剂无效。目前采用卵巢切除术联合孕激素的治疗方法较单一治疗有一定的疗效。雷帕霉素是目前LAM最有效的治疗药物。肺移植:目前不做为常规治疗,但对其PLAM的治疗效果是肯定的。本病自然病程呈进行性进展，预后较差，中位数生存期为8~10年，多死于呼吸衰竭，偶有生存20年的病例。在病程晚期，偶可出现急性恶化，妊娠及雌激素可使疾病加重。肺功能和组织病理学可提示预后。肺总量增加和FEV1/FVC降低提示生存期短，组织病理学以囊性变为主比肌型改变为主者预后差。

求医育龄妇女，发病人群特殊。切莫一时大意，陷入误诊迷途。