慢性进行性外眼肌麻痹

大多数全身性肌病不影响眼外肌，但是，有一些值得注意的例外。慢性进行性眼外肌麻痹是一个非特异性术语，用于描述影响眼外肌的一系列肌病。这些进行性眼科麻痹包括：隔离的慢性进行性眼外肌麻痹，Kearns-Sayre综合征，眼咽肌营养不良症，肌强直性营养不良，肌管肌病。

眼外肌通常参与线粒体肌病，线粒体肌病也可以表现为面部，延髓和肢体肌病、神经系统发现、其他眼部发现、心脏传导异常、胃肠动力和内分泌，皮肤和骨骼异常。

临床表现：

慢性进行性外眼肌麻痹患者通常表现为无痛，缓慢进展的眼肌麻痹。眼球运动缺陷通常是双侧和对称的，因此很少有患者抱怨复视，即使他们有严重或完全的眼肌麻痹。患者还有不同程度的双侧上睑下垂。瞳孔不受影响。此外，一些患者，特别是那些患有线粒体疾病的患者可能存在视神经萎缩和视网膜色素变性。临床过程通常足以进行诊断并排除其他病因，例如重症肌无力。

实验室检查结果可能包括血浆乳酸和丙酮酸浓度升高。骨骼肌或眼肌活检显示线粒体呼吸链中的缺陷和组织学上的“粗糙的红色纤维”。

眼咽肌营养不良症：

眼咽肌营养不良是另一种类型的慢性进行性眼外肌麻痹，通常在大约40岁时发病，尽管可能发生较早的发作。大多数患者属于法裔加拿大血统，并且与魁北克有共同的祖先。在法国-加拿大人群中，眼咽肌营养不良症通常遵循常染色体显性遗传模式，具有100％的外显率。然而，常染色体隐性和散发形式发生在其他种族群体中。特征包括吞咽困难，眼外肌受累的眼睑下垂比较突出，眼轮匝肌的无力以及肌肉活检的细胞质内含物。诊断通常由家族史和临床表现决定。

肌强直性营养不良：

肌强直性营养不良是另一种影响眼外肌的系统性肌病，有两种形式：先天性和经典性。先天性形式发生在患有肌强直性营养不良的母亲所生的婴儿中。婴儿出现严重的肌张力减退，面部双瘫，喂养问题，呼吸困难和骨骼畸形。该疾病的典型形式发病于青春期或成年期。眼部发现包括眼轮匝肌无力，眼睑闭合肌张力减退，眼睑下垂，偏心凝视保持不良，眼跳缓慢，迟钝，瞳孔瞳孔，睑缘炎，干眼症，低眼压（低眼压），晶状体改变和黄斑色素变化。在新生儿或先天性重症肌无力中可见类似的临床表现，这是一种必须排除的疾病。施用乙酰胆碱酯酶抑制剂导致患有重症肌无力的婴儿的症状改善，但不是那些患有肌管肌病的婴儿。

病史和检查：

在大多数情况下，慢性进行性眼外肌**诊断可以从临床过程（无痛，进行性，保留瞳孔的眼肌麻痹）中进行。疼痛，瞳孔受累，急性起病，疲劳或波动过程表明有其他诊断。

对家庭成员的检查和完整的家族病史很重要，因为遗传模式可以为潜在的病因学提供线索。应该排除重症肌无力，因为“慢性，固定”的肌无力可以模仿慢性进行性眼外肌麻痹。

慢性进行性眼外肌麻痹患者应由神经科医生和眼科医生进行评估，以排除模拟孤立慢性进行性眼外肌**其他疾病，识别与慢性进行性眼外肌麻痹相关的全身性疾病（例如，线粒体疾病），并评估Kearns-Sayre综合征的心脏或其他神经系统特征。

实验室检查：

正在考虑代谢性肌病的患者的实验室评估可能包括许多测试，并非所有患者都需要这些测试。在考虑线粒体疾病的患者中，血清和脑脊髓乳酸浓度可能升高，但该检测既不敏感也不特异。

治疗：

慢性进行性眼外肌**治疗是支持性的。上睑下垂手术可以在严重受影响的患者中进行。但是，必须特别注意避免过度矫正，因为眼肌麻痹可能会导致角膜病变，并且会失去贝尔现象。贝尔现象是眼睑闭合时眼睛的卷起，它通常发生在睡眠期间或强制关闭盖子，但在患有慢性进行性眼外肌**患者中丢失。在矫正上睑下垂后，Bell的现象与术后眼球闭塞一起丧失可能导致角膜暴露，使患者处于暴露性角膜病变的风险中。可以进行斜视手术以使眼睛对齐，但并不总是必要的，因为参与慢性进行性眼外肌麻痹往往是双侧和对称的。不需要斜视手术的患者倾向于通过转动头部或面部来适应他们的眼肌麻痹以补偿凝视功能的丧失。眼科医生每年都可以跟踪这些患者。他们可能需要在学校提供特殊的住宿，并且可能有活动限制，具体取决于相关肌病的存在和程度。