解读“女性外生殖器畸形的诊治”

导读2018年4期的《中国实用妇科与产科杂志》刊发了一篇“女性外生殖器畸形的诊治”一文（作者：田秦杰，罗敏，作者单位：中国医学科学院北京协和医院妇产科）

2018年4期的《中国实用妇科与产科杂志》刊发了一篇“女性外生殖器畸形的诊治”一文（作者：田秦杰，罗敏，作者单位：中国医学科学院北京协和医院妇产科），现解读一下：

一、女性外生殖器畸形的病因

文章分为先天性病因一后天性病因两种情况。

1、先天性病因：主要是包括三大类：雄激素过多、雄激素不足和性腺分化异常，其中先天性肾上腺皮质增生、不完全型雄激素不敏感综合征和真两性畸形最为常见。事实上，个人认为，在母亲怀孕期间，若是存在严重的宫内感染或者是其它情况下，如口服大量雄激素样药物、***、长期饮酒、风疹病毒感染、巨细胞病毒感染等，也可能会导致女性胎儿出现生殖器发育异常的情况，也应该是属于先天性病因。

2、后天性病因：一般是与很强的雄激素作用有关系，表现为**明细增大。最常见的原因是分泌雄激素的肿瘤，其中以卵巢肿瘤最为常见，包括性索间质肿瘤、生殖细胞肿瘤等；此外来自肾上腺的少见肿瘤也可能导致外生殖器畸形。

另外，个人认为，在一部分的后天性女性外生殖器畸形中，外伤及炎症损伤也是目前的主要原因之一，如在同性恋中就有不少的严重的外生殖器损伤，从而造成外生殖器畸形。

二、外生殖器畸形的临床表现

主要为会阴体高、**增大、尿道与**开于一口，大**部分融合等，大多数是属于男性化的表现。

三、外生殖器畸形的诊断

1、仔细询问病史：如母亲孕期的用药史，有无家族史，同时注意**的变化情况等。个人认为，搜集新生儿刚出生的情况是非常重要的，往往可以提供有价值的线索，且对于鉴别诊断很重要。

2、体格检查：主要是三个方面，即**的大小、会阴融合的程度和性腺的部位。一般来说，胎儿在12周前发病时，外生殖器很容易受高雄激素的影响，外生殖器类似男性，出现尿道下裂和小**为主；在12周后发病，**与尿道已分化形成，以**增大为主。另外，还需要注意性腺的位置，通常卵巢是不会降到腹股沟外环以下的，如46，XX先天性肾上腺皮质增生的卵巢不会进入阴囊，有助于鉴别诊断。

3、染色体检查：在外生殖器畸形的诊断及鉴别诊断中起关键作用。

4、化学检查：测定**、睾酮、双氢睾酮、17-羟孕酮、及HCG等可以协助诊断。

5、文章认为，随着腹腔镜的普及，腹腔镜检查结合病理检查可明确性腺性质，对诊断真两性畸形和其他诊断不明确的疾病具有不可替代的价值。个人认为，腹腔镜检查是很实用的，一是比较准确，二是创伤比较小，患者容易接受。

另外，个人认为，在诊断过程中，除注意性发育异常外，还需注意与分泌雄激素的肿瘤鉴别。

四、外生殖器畸形的治疗

治疗的关键在于明确病因，根据不同的病因采用不同的治疗方法，包括病因的手术治疗、药物治疗及外阴整形手术等。病因的手术治疗包括去除与性别不符或发育不全的性腺切除手术；药物治疗包括先天性肾上腺皮质增生补充皮质醇激素的病因治疗和对抗雄激素作用的药物治疗；外生殖器畸形的整形手术包括**缩小术、会阴切开整形暴露**口等。

分析总结：

对于女性外生殖器畸形，主要表现为性别模糊，是性发育异常疾病常见的表现和就诊原因，也是临床诊断的重要线索。在临床遇到外生殖器畸形的新生儿时，应尽早确诊，以便选择合适的社会性别生活，不要等到青春期再就诊。外生殖器畸形会导致患者与家属产生焦虑、自卑感，甚至影响正常的性生活，需要尽早诊断、尽早治疗比较好。