尿道下裂诊疗的总结

尿道下裂（hypospadias)是前尿道发育不全面致尿道口位于正常尿道口近端至会**的途径上，部分病例并发**下弯。尿道下裂是小儿泌尿系统中的常见畸形。

(一)病因

在胚胎期由于内分泌异常或其他原因导致尿道沟闭合不全，形成尿道下裂。尿道沟是从近端向远端闭合，所以尿道口位于远端的前型尿道下裂占比例最大。外生殖器发育依赖双氢睾酮的调节。双氢睾酮是睾酮经5-a还原酶的作用转化而成。任何睾酮产生不足或转化成双氢睾酮过程出现异常均可导致如尿道下裂等外生殖器畸形。母亲在孕期应用雌激素较多，有致尿道下裂的危险。有作者报道尿道下裂患儿的性激素水平低于正常人，认为尿道下裂是全身内分泌异常在外生殖器的表现。尿道下裂发病有明显的家族倾向，有报道8%的患者父亲及14%患者兄弟中也有尿道下裂，可能与基因遗传有关。

(二）临床表现

典型的尿道下裂有三个特点：①异位尿道口，尿道口可出现在正常尿道口近端至会**尿道的任何部位。部分尿道口有狭窄，其远端为尿道板。②**下弯，即**向腹侧弯曲。目前认为尿道下裂有明显**下弯只占35%，而且往往是轻度下弯。导致**下弯的原因有尿道板纤维组织增生；**体尿道腹侧皮下组织各层缺乏及**海绵体背腹两侧不对称。③包皮的异常分布。**头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至**头背侧呈帽状堆积。

尿道下裂依尿道口位置，可分为4型：①**头，冠状沟型；②**体型；③**阴囊型；④会阴型。由于**下弯的程度与尿道口位置不成比例，有些前型尿道下裂却合并严重的**下弯。为了便于估计手术效果，Bareat按**下弯矫正后尿道口的退缩位置来分型的方法被很多医师接受。

(三）伴发畸形

尿道下裂越严重，伴发畸形率越高。最常见的是腹股沟斜疝和睾丸下降不全，各9%。前列腺囊在重度尿道下裂中的发生率可高达10%~15%。前列腺囊可能是副中肾管退化不全或尿生殖窦男性化不全的遗迹，开口于前列腺尿道后壁，可并发结石、感染，影响插导尿管。可经排尿性膀胱尿道造影检出。治疗方法为手术切除。入路有经耻骨及膀胱三角区、会阴、直肠后矢状位，以前一种方法暴露最清楚，损伤小。但手术时易损伤输精管，无症状时，不必做预防性切除。尿道下裂伴发上尿路畸形机会不多，因为肾脏的胚胎发育早于外生殖器。少数病人合并**直肠畸形。很多病人合并**阴囊转位、**扭转、小**及重复尿道等。

(四）诊断及鉴别诊断

尿道下裂是外生殖器畸形，经体检很容易确诊。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。检查方法包括：①查体。观察病人的体形、身体发育、有无第二性征。外生殖器检查有无**，触摸双侧睾丸表面质地、体积。②检查染色体、口腔及**黏膜的X性染色质。③尿17-酮类固醇测定。④剖腹或腹腔镜检查及性腺活检。常见的性别异常有：

1.肾上腺性征异常（女性假两性畸形）因肾上腺皮质增生引起。外生殖器检查可见**增大如尿道下裂的**。经常有尿生殖窦残留，其开口前方与尿道相通，后方为**。性染色体46，XX，性染色质阳性，尿17-酮类固醇排泄量增加。

2.混合性腺发育不全一侧为睾丸，另一侧为发育差的原始混合性腺。**外观为尿道下裂。染色体为46，XY/45，XO嵌合体。腹腔内有输卵管、子宫。

3.真两性畸形外观为尿道下裂合并隐睾。性染色体半数以上为46，XX，少数为46，XX/46，XY嵌合体。性腺多在腹腔内，兼有睾丸、卵巢两种成分。

4.男性假两性畸形性染色体为46，XY，性染色质阴性，但内外生殖器发育不正常，外生殖器可表现为全似男性至全似女性。

(五）手术治疗

已发表的手术方法多达300余种，但至今尚无一种满意的被广大医师均接受的术式。无论何种方法均应达到目前公认的治愈标准：①**下弯完全矫正；②尿道口位于**头正位；③**外观接近正常，能站立排尿，成年后能进行正常的性生活。目前，多依据尿道下裂有无合并**下弯来选择手术方法。

1.无**下弯或经过**背侧白膜紧缩、不需切断尿道板能矫正**下弯的尿道下裂治疗方法：

(1)**头、冠状沟型MAGPI(尿道口前移，**头成形）。

(2)冠状沟、冠状沟下型及尿道口位于**体目IJ1/3的尿道下裂病例Mathieu(尿道口基底翻斗式皮瓣）。

(3)阴莲体、阴莲根型尿道下裂Onlayislandflap(加盖岛状包皮辨）。

(4)尿道板卷管尿道成形(Snodgrass术）

2.有**下弯的尿道下裂用Duckett带蒂岛状包皮瓣管形尿道成形术。该方法虽然操作复杂，在熟练掌握手术技巧后，手术成功率可达70%~80%以上。即使术后并发尿道瘘也易修复。

经基础研究及临床观察发现部分尿道下裂的**下弯并不是因尿道板的纤维组织引起，经过**背侧白膜紧缩、不需切断尿道板能矫正**下弯。用Onlayislandflap(加盖岛状包皮辦)手术成功率远高于Duckett带蒂岛状包皮瓣管形尿道成形术。Denis-Browne为分期尿道成形术，目前被一期手术取代，但仍可用于**下弯已矫正或长段尿道瘘病例。阴囊中线皮肤岛状皮瓣法适用于包皮、**皮肤少，阴囊纵隔发育好的病例。其缺点是阴囊中线皮肤长毛发，远期有致结石的可能。此外，如皮瓣退缩则形成胡萝卜样上细下粗，形态臃肿的**。

游离移植物代尿道由于无固定血运**，容易并发尿道狭窄，适用于多次手术后**局部无足够材料修复者。

尿道下裂手术方法很多，各医师应结合病人特点及自己对术式的理解和经验来选择手术方法。