先天性甲状腺功能减低症诊疗共识解读

导读先天性甲状腺功能减低症是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，如果出生后诊断治疗不及时将导致生长迟缓和智力低下。今年发病率升高，筛查的意义：该病可防可治，及时治疗改善预后。

2010年卫计委颁发《新生儿疾病筛查技术规范》规定新生儿疾病筛查：甲低、苯丙酮尿症、听力筛查、遗传代谢病，现覆盖率≥60%。作为常规筛查项目，制定诊断和治疗规范就成为必要。2010年6月中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组先天性甲状腺功能减低症诊疗共识。

先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism，简称先天性甲低）是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，如果出生后诊断治疗不及时将导致生长迟缓和智力低下。今年发病率升高，筛查的意义：该病可防可治，及时治疗改善预后。

甲状腺素的生理作用：

1.对蛋白质代谢的影响；促进蛋白质合成；增加酶的活力；对糖代谢的影响，促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用；对脂肪代谢的影响：促进脂肪分解和利用。

2.对中枢神经系统影响：胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍，出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变，临床常表现为智力低下、发育迟钝等症状。

3.对肌肉的影响：甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤；

4.对血液循环系统影响甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等；

5.对消化系统影响甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等。

甲状腺功能减低症的分类：

原发性甲低：甲状腺本身疾病所致；

继发性甲低（中枢性）：病变位于垂体或下丘脑；

外周性甲低：包括散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，和地方性：水、土和食物中碘缺乏所致；暂时性甲低，其甲状腺缺乏的原因：

1、甲状腺不发育、发育不全或异位（90%）造成甲状腺发育异常的病理因素多为：孕妇、乳母接受放射碘治疗，母亲患自身免疫性疾病，胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷，胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等；
2.甲状腺素合成障碍：酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍；
3、碘缺乏：地方性甲状腺功能低下；
4、甲状腺损害：患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）；
5、母亲服用药物：碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等。

甲低典型症状：神经系统症状智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟。生理功能低下精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘，实验室检查依据新生儿筛查，血清T4、T3、TSH测定，TRH**试验、X线检查及核素检查明确，治疗上L-甲状腺素：100μg/片含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强

干甲状腺片：40mg/片从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg。