Sturge-Weber 综合征复习

Sturge-Weber 综合征属于脑血管畸形的一种特殊类型，是以一侧面部三叉神经分布区不规则的血管痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、同侧颅内钙化、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的疾病。

组织病理学：其颅内病理改变是覆盖大脑皮层的软脑膜血管瘤，常累及枕叶和顶叶。增厚的软脑膜常由扩张、迂曲的薄壁静脉构成。常有管壁增厚、钙化、血液淤积、血栓形成。脑回样的钙化被认为是最常见的。钙的沉积可以是颗粒样松散分布的，或更大直径的风团样的分布。面部和软脑膜血管瘤同属血管瘤范畴，其主要的区别在于脑血管瘤常常伴有室管膜下静脉、脑室周围静脉的扩张

发病机制：脑面血管瘤病是先天性的神经皮肤综合征，本病为先天性而非遗传性，病因尚未完全清楚，一般认为为胚胎 4～8 周原始血管发育异常所致。因其散发，且同卵双生患儿缺乏相似性，有学者猜测可能与胚胎发育早期体细胞突变有关，由于细胞演化活跃，起源于外胚层的组织、器官发育异常，特别是神经、皮肤和眼睛的异常，以致出生后神经皮肤和眼睛的改变。

临床主要表现为：（ 1）面部血管瘤：多为单侧，双侧占 15%，脑内的血管瘤一般和面部血管瘤在同一侧，有面部血管瘤的患儿中有 8%～20%的会患Sturge-Weber 综合征，但如果面部血管瘤分布在三叉神经第一支，尤其是眼睑，则患者患 Sturge-Weber 综合征的机会增大，如果是双侧颜面部血管瘤则患Sturge-Weber 综合征的概率更高。（ 2）癫痫：国外报道约占 75%～90%，双侧大脑半球受累的患儿其癫痫发生率可达 93%，大约 75%的是在一岁以内起病，典

型的癫痫是局灶性发作或继发全身性发作，但婴儿痉挛和肌阵挛性癫痫可以发生。（ 3）智能减退：智力方面可从轻微的学习困难道严重的智力障碍。文献报道几乎所有 Sturge-Weber 综合征患儿均有进行性智力障碍。（ 4）青光眼（约 33%～50%）。（ 5）卒中样发作（约 33%）也是常有的，常见于刚学会走路、年龄较小的，有轻微头部外伤史的患儿（行影像学除外脑出血）。（ 6）偏头痛（约 60%），在 Sturge-Weber综合征患者中常见，有研究表明偏头痛能**癫痫发作。目前部分学者将 Sturge-Weber 综合征分为 3 型：Ⅰ型为面部及软脑膜血管瘤，可有青光眼、癫痫及颅内血管瘤影像学的典型表现，此为经典型 Sturge-Weber综合征；Ⅱ型为面部血管瘤，有青光眼，未发现颅内病变；Ⅲ 型为仅有软脑膜血管瘤， 无面部血管瘤，常无青光眼。

诊断：典型的患者根据颜面部血管瘤、青光眼、癫痫及影像学表现即可诊断，但对于仅有颜面部血管瘤而影像学无异常的新生儿和婴幼儿则诊断困难，因此在 1～2 岁时可重复影像学检查，提高诊断阳性率。不能因为 1 次头颅 MRI 正常就否定上述诊断，而导致其漏诊。

Sturge-Weber 综合征的治疗：无特异性，主要是对症治疗，如治疗青光眼、控制卒中样发作、偏头痛、抗癫痫治疗。青光眼可在新生儿中出现，所以对于新生儿青光眼患儿应监测眼内压。托吡酯应用时应该警惕，因为它可以导致闭角性青光眼，但是托吡酯的这种不良反应在儿童中的发生率是很低的，所以不是绝对禁忌，但其他的抗癫痫药物或许是更好的选择。卒中样发作在患有 Sturge-Weber 综合征的患儿中很常见，可持续数天到数周，发作可为丛集性，可继发偏头痛或癫痫。有研究报道了应用小剂量的阿司匹林可减少患儿的卒中样发作。还有学者提出在患儿年龄较小的时候任由卒中样发作，让其组织破坏，然后由周围组织代偿。托吡酯、丙戊酸和加巴喷丁可以预防偏头痛的发作。教育患者有规律的睡眠、饮食和锻炼同样是重要的。癫痫是其常见的并发症，对于一些患者可以较好地控制，但有些患者可能较难。生酮饮食法最近被认为在减少癫痫发作上是安全和有效的。手术治疗难治性癫痫已经在小范围内被报道，尤其是大脑半球切除术，在控制累及单侧大脑半球的难治性癫痫已经实施了，但是手术的时机很难确定。总的来说，治疗 Sturge-Weber 综合征并发症方面，如青光眼、卒中样发作、偏头痛和癫痫，无论是当前的大脑半球手术、传统的手术，新型的抗癫痫药物和小剂量的阿司匹林均有待商榷。