基层培训——脑性瘫痪

    脑性瘫痪（cerebral palsy）是指发育中的大脑因各种遗传因素或后天性损伤所致的一组儿童神经系统综合征，临床主要表现为肌张力、姿势或运动异常。本病的运动障碍可分为痉挛型、手足徐动型、强直型、共济失调型、震颤型、肌张力低下型、混合型。根据对功能的影响程度不同，脑性瘫痪可在生后的1～2岁得到诊断，轻微异常可至2岁后得以诊断。约50%病例需借助辅助器械维持活动，例如矫形器、助步器、轮椅等，2/3可合并其他残障。脑性瘫痪与发育中的大脑在皮质神经网络和皮层下运动控制受损有关，不仅影响到运动功能，同时也会影响到感觉传导功能。值得注意的是，根据发达国家经验，近30多年来新生儿死亡率逐渐下降，但脑瘫患病率20世纪50年代至20世纪70年代并无明显变化，进入20世纪80年代以后，患病率反而有上升趋势。脑性瘫痪多因运动中枢、锥体束、桥脑损伤所引起，临床医生可通过临床检查，结合神经影像学和分子遗传学技术发现病因，明确诊断，并予以药物和康复干预。

    [诊断程序]

    步骤一 是不是脑性瘫痪？→重要诊断线索

    运动发育落后，主动运动减少，肌张力异常，姿势异常，仰卧位时呈角弓反张姿势，直立位时两腿交叉呈剪刀状，肌阵挛、腱反射亢进、巴氏征阳性、痉挛性无力或手部运动欠灵活等。智力低下，并伴癫痫。

    步骤二 能不能不是脑性瘫痪引起的瘫痪→排除线索

    需与脑瘫相鉴别的疾病很多，包括各类遗传代谢性疾病和各种继发性损伤，主要的鉴别在于严重神经遗传性疾病，常常为进展性的且早期导致死亡，如脑白质肾上腺萎缩症、异染性脑白质营养不良、神经节苷脂沉积症、神经元腊样脂褐质症等。反复仔细的神经系统检查有助于发现这类进展性疾患，另外各类智能发育低下、未诊断的或难治性癫痫、抗惊厥药物的不良反应亦应考虑。

    1.痉挛型瘫痪应与其他神经系统进行性疾病所致中枢性瘫痪鉴别，如脑白质营养不良、大脑半球及脊髓肿瘤所致的瘫痪等。

    2.肌张力低下型应与婴儿型脊髓性肌萎缩相鉴别。

    3.共济失调型应与慢性进展的小脑退行性变性鉴别。

    步骤三 确诊的重要依据

    脑瘫的诊断主要依靠病史及体格检查。诊断脑性瘫痪应符合以下2个条件：①婴儿时期出现症状（如发育落后或各种运动障碍）；②需除外进行性疾病（如各种代谢病或变性疾病）所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性发育落后。脑瘫小儿有时可伴有智力低下、癫痫、行为异常、感知觉障碍。若无这些异常情况亦不能除外脑瘫。

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    确诊的其他依据

    常规检查：影像学技术包括头颅超声、头颅CT、MRI等，MRI在诊断脑瘫的病因方面有较高的敏感性和特异性，同时排除其他可能的引起运动障碍的疾病（如血管畸形、灰质异位等）。通过MRI技术可以发现70%～90%的病因，弥散加权成像、弥散张量成像和磁共振波谱分析等新技术的应用，对病因学的诊断更有帮助。

    脑电图的异常率为60%左右，无特征性改变，主要表现为异常节律的出现，其次为慢波节律及发作波。

    诱发电位分视觉诱发电位、脑干听觉诱发电位和躯体感觉诱发电位，脑干听觉诱发电位较常用，手足徐动型患儿异常率高。

    其他检查：对于可疑遗传性疾病者则应做染色体核型分析和基因检测。特别是对于锥体外系表现、张力低下和共济失调型患儿，须考虑遗传代谢性疾病，应检测尿有机酸、血氨基酸、乳酸检查。对于原发性锥体外系表现而头颅MRI正常的脑瘫患儿，须检测脑脊液生物蝶呤、神经递质和氨基酸代谢等。长期仔细的随访对于除外脂类代谢和糖代谢异常非常重要。所有脑瘫患儿还须进行眼科的评估，以及时发现异常。

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    确诊脑性瘫痪

    步骤四  病因诊断

    早产与低出生体重：32周以下的早产儿，在脑室周围的室管膜下及小脑软脑膜下的颗粒层存在胚胎生发基质，毛细血管网不成熟，脑组织对缺氧的敏感度较高，易引起室管膜下、脑室内出血而遗留脑瘫。

    脑缺氧缺血：凡能造成母体与胎儿之间血液循环和气体交换障碍，或导致新生儿动脉低压、静脉淤血者，均有可能引起脑缺氧缺血，缺氧对早产儿的影响远较足月儿为大。脑供血的部位距离心脏越远，越容易出现缺氧缺血性病变而遗留脑瘫。

    产伤：指胎儿在分娩过程中所遭受的损伤，包括前面提到的缺氧性病变，此处所指为分娩过程的机械性损伤。往往由于产道异常（骨盆狭小或畸形）、胎位不正或胎头异常、手术操作不当（如高位产钳）、产程过速或过长等许多因素所引起。导致颅内出血和缺氧性脑损伤。

    先天发育异常：各种原因引起的脑发育异常、畸形都可能引起脑瘫，在四肢瘫的脑瘫病人中，53%与先天异常有关。

    核黄疸： 各种原因（血型不合、溶血、感染）所致的高胆红素血症均可能引起核黄疸。低体重儿或呼吸窘迫综合征、缺氧、酸中毒及感染时，血管和内皮细胞受损，血脑屏障破坏，以致与蛋白结合的胆红素也可进入脑组织引起核黄疸。

    先天性感染：宫内感染不仅可引起胎儿中枢神经系统发育畸形，有时还可造成脑瘫，常见的宫内感染如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、EB病毒、梅毒螺旋体等。

    步骤五  临床评估

    脑瘫临床表现多种多样，由于类型、受损部位的不同而表现各异，即使同一病人，在不同年龄阶段表现也不尽相同。虽然临床表现比较复杂，但脑瘫小儿一般都有以下4种表现。

    运动发育落后：主动运动减少，运动发育落后表现在粗大运动和（或）精细运动两方面。脑瘫小儿在新生儿时期常表现为动作减少，吸吮能力及觅食反应均差。

    肌张力异常：脑瘫小儿在不同年（月）龄时肌张力表现有所不同，痉挛型脑瘫在新生儿时期除个别可表现为肌张力增高外，大多数表现为肌张力低下。正常6个月以内的小儿肌张力由高逐渐下降到正常，而痉挛型脑瘫小儿肌张力却逐渐增高。手足徐动型脑瘫小儿在1岁以内往往无肌张力增高，随着年龄增长而肌张力增高，表现为齿轮状或铅管状肌张力增高。肌张力低下型脑瘫往往是其他类型脑瘫在某年龄阶段的一种过渡形式，表现为肌张力低下，但腱反射活跃或亢进。

    姿势异常：脑瘫患儿异常姿势多种多样，与肌张力异常及原始反射延迟消失有关。手足徐动型及共济失调型表现与痉挛型不同，在第一年时，常安静躺着，几乎没有自主运动，仰卧位时其姿势与痉挛型相反，表现为下肢屈曲，髋外展，踝背屈。抱起呈直立位时，能控制头在正中位。

    反射异常：痉挛型脑瘫小儿深反射（膝反射、二头肌反射、跟腱反射等）活跃或亢进，有时还可引出踝阵挛及Babinski征。脑瘫小儿伸肌反射常表现为原始反射延缓消失，保护性反射减弱或延缓出现。
 

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    步骤六  脑瘫的临床类型

    痉挛型：在脑瘫各种类型中发病率最高，占全部病人的60%～70%。病变波及锥体束系统。患儿肌张力增高，肢体活动受限。上肢常表现为屈肌张力增高，肩关节内收，肘关节屈曲，腕关节屈曲，手指屈曲呈紧握拳状，拇指内收，紧握于掌心中。下肢大腿内收肌张力增高，大腿外展困难，髋关节内旋，踝关节跖屈。卧位时膝关节、髓关节呈屈曲姿势，俯卧位时抬头困难，仰卧位时头后仰或低头。坐位开始时头向后仰，以后能坐时，两腿伸直困难，脊柱后凸，跪时下肢呈“W”形，站立时髋、膝略屈曲，足尖着地。行走时呈踮足、剪刀样步态。腱反射亢进或活跃，骨膜反射增强，踝阵挛阳性，2岁以后巴氏征仍阳性。

    手足徐动型：约占脑瘫患儿的20%，主要病变在锥体外系，表现为难以用意志控制的不自主运动，当进行有意识运动时，不自主、不协调及无效的运动增多。紧张时不自主运动增多，安静时减少，入睡后消失。由于颜面肌肉、舌肌及发音器官肌肉运动受累，说话时口齿不清，重音、速度、节律不协调，说长的句子时不恰当的停顿。手足徐动型脑瘫智力障碍不严重，单纯手足徐动型脑瘫腱反射不亢进，不表现巴氏征阳性。肌张力呈齿轮状增高。

    强直型：此型很少见到，由于全身肌张力显著增高，身体异常僵硬，活动减少，主要为锥体外系症状，使其四肢作被动运动时，主动肌和拮抗肌有持续的阻力，肌张力呈铅管状或齿轮状增高，腱反射不亢进，常伴有严重智力低下。

    共济失调型：表现为小脑症状，步态不稳，摇晃，走路时两足间距加宽，四肢动作不协调，上肢常有意向性震颤，肌张力低下。此型不太多见。

    震颤型：此型很少见，表现为四肢震颤，多为静止震颤。

    肌张力低下型：表现为肌张力低下，四肢呈软瘫状，自主运动很少。仰卧位时四肢呈外展外旋位，状似仰翻的青蛙。俯卧位时头不能抬起。关节活动范围增大，常易于肌肉病所致的肌弛缓相混，但肌张力低下型可引出腱反射。本型常为婴幼儿脑瘫的暂时阶段，以后大多转为痉挛型或手足徐动型。

    混合型：以上某几种类型同时存在于一个病儿身上，称为混合型。痉挛型与手足徐动型常混合存在。两种类型表现程度可能一轻一重，或大致相同。

    并发症：脑瘫小儿除运动障碍外，常合并其他功能异常。 如智力低下、语言障碍、视力障碍、小头畸形、癫痫、关节脱位、听力障碍、脑积水等。智力低下是运动障碍以外最常见的异常情况，尤其是痉挛型四肢瘫、强直型及肌张力低下型最常见到。智力低下程度不等，手足徐动型合并智力低下则较少见到或程度较轻。

    [治疗程序]

    治疗原则

    （l）早期发现，早期治疗：婴幼儿运动系统处于发育阶段。早期发现运动异常，尽早加以纠正，容易取得较好疗效。

    （2）促进正常运动发育，抑制异常运动和姿势，按小儿运动发育规律，进行功能训练，循序渐进地促使小儿产生正确运动。

    （3）综合治疗：利用各种有益的手段对患儿进行全面、多样化的综合治疗，除针对运动障碍进行治疗外，对合并的语言障碍、智力低下、癫痫、行为异常也需进行干预。还要培养患儿对日常生活、社会交往及将来从事某种职业的能力。

    （4）家庭训练和医生指导相结合：脑瘫的康复是个长期的过程，短期住院治疗不能取得良好的效果，许多治疗需要在家庭里完成。家长和医生应密切配合，共同制定培训计划，评估训练效果，在医生指导下纠正不合理的训练方法。

    功能训练这是治疗脑瘫的主要手段。脑瘫一旦确诊，应立即开始功能训练。包括躯体训练、技能训练、语言训练等。利用机械的、物理的手段，针对脑瘫所致的各种运动障碍及异常姿势进行一系列的训练，目的在于改善残存的运动功能，抑制不正常的姿势反射，诱导正常的运动发育。如有听力障碍要尽早配制助听器，有视觉障碍时也应及时纠正。

    矫形器的应用：在功能训练中，常常需用一些辅助器和支具，矫正小儿异常姿势，例如行走矫形器可促进足踝骨骼生理排列，并可降低关节周围肌肉的紧张度。合适的矫形器还有抑制反射的作用。

    手术治疗：主要适用于痉挛型脑瘫患儿，目的在于矫正畸形，改善肌张力，恢复或改善肌力平衡。手术包括：肌腱手术（如跟腱延长术）、神经手术（如闭孔神经前支切除术、选择性脊神经后根切断术）、骨关节矫形手术等。

    物理疗法：包括水疗及各种电疗，患儿在水中能产生更多的自主运动，肌张力得到改善，对呼吸有调整作用，有助于改善语言功能。

    药物治疗近年来对治疗采用了标准化系统评估，使疗效评估更进一步。肉毒杆菌毒素对于提高痉挛病人的粗大和精细运动有效且安全，疗效可持续3～4个月。口服药物包括地西泮、巴氯芬、丹曲林、盐酸替扎尼定等。地西泮能有效降低肌张力，但有引起流涎和镇静作用；巴氯芬作为γ-氨基丁酸的拟似剂，可用于痉挛、僵直、张力障碍，缺乏认知功能方面的不良反应，但要注意突然戒断可引起幻觉和惊厥，对小婴儿有促发惊厥发作的报道。对于锥体外系型脑瘫，药物治疗可有效调节纹状体多巴胺的活性，例如氯硝西泮、利血平和丁苯喹嗪可用于舞蹈症，安坦、左旋多巴或卡比多巴（甲基多巴肼）等，则可用于张力低下、手足徐动症和运动徐缓。

    [注意事项与临床经验]

    1.母亲甲状腺功能对胎儿脑发育的影响日益得到重视，母亲甲状腺激素可透过胎盘通过多重机制影响胎儿脑发育；严重母亲缺铁性贫血也将影响胎儿脑发育，导致小头、痉挛状态以及认知功能障碍。近来应用选择性头部低温，对围生期窒息所致的缺氧缺血脑病的神经保护作用得到肯定。有待进一步临床研究，有希望成为神经保护最有效的手段。

    2.脑瘫类型比较多，有时数种类型可同时存在一个病儿身上，以致临床表现比较复杂。即使只属一种类型又由于波及的部位不同，症状又有所不同，而且不同年（月）龄阶段，临床表现也不一样，年龄越小此特点越突出。一些脑瘫小儿仅表现为运动障碍，但也有一些脑瘫患儿合并其他异常（如智力低下、癫痫等），以致使临床表现更为复杂。脑瘫的诊断主要依靠病史及体格检查。CT、MRI及脑电图不能起主要作用，CT及MRI可以了解颅脑结构有无异常，对探讨脑瘫的病因及判断预后可能有所帮助，但不能据此肯定或否定诊断。脑电图可以了解是否合并癫痫，并对指导治疗有参考价值。

    3.影像学诊断常常关系到下一步的诊断选择。例如锥体外系脑瘫，在MRI上发现有苍白球异常时，需进一步进行遗传代谢性疾病的筛查，对于MRI上提示有大脑发育畸形的表现，如无脑回、脑裂畸形等脑移行异常时，应进一步进行分子生物学检测，以明确病因并预测其再显危险性。