最新遗传性反复发热基因诊断指南

导读点击查看大图 图为拟定的遗传性反复发热基因诊断报告模版。该图以隐匿性疾病为例，显示了最低限度的报告项目。理想报告应加亮标出主要结果且不超过1页。HGVS:人类基因组变异学会 遗传性反复发热（HRF）是以发热反复发作和浆膜炎为特征的一组单基因自身炎症性

点击查看大图

图为拟定的遗传性反复发热基因诊断报告模版。该图以隐匿性疾病为例，显示了最低限度的报告项目。理想报告应加亮标出主要结果且不超过1页。HGVS:人类基因组变异学会

    遗传性反复发热（HRF）是以发热反复发作和浆膜炎为特征的一组单基因自身炎症性疾病，这种疾病由参与重要自然免疫的调节基因发生致病性突变引起。分子缺陷在这些疾病中的作用一经发现，使得世界很多国家，包括中东、欧洲、美国、日本和澳大利亚开展基因诊断研究。然而，多种检测方法和临床报告都在使用，这确实需要制定HRF基因检测的一个指南共识。

    基于先前HRF外部质量保证方案推出的现行实践和文献资料，编制了一份指南草案。这份草案文件经欧洲分子遗传质量协作网发布传播，广泛征求意见并修订。2011年9月18-19日，在布鲁日（比利时）召开的研讨会上通过了这份草案，并获得最终共识文件；同时，针对HRF基因诊断测试提出了一套商定的最佳医疗准则，目的是报告遗传结果和确定它们的临床意义。该论文发表在《风湿病年鉴》 [2012,71（10）：

    遗传结果

    1） 应当描述突变的蛋白水平和核苷酸水平，以及突变应符合最终版HGVS命名法（http://www.hgvs.org/mutnomen/）。

    2） 无论何时，序列突变名称因起始密码子重编号码而发生改变，都应该报告标准命名和HGSV命名，以允许咨询的临床医师找到相关资料。例如，TNFRSF1A 蛋白编码p.Arg121Gln （NM_001065.3:c.362G→A,通用名 R92Q） ;NLRP3蛋白编码p.Val198Met （NM_001243133.1:c.592G→A,也称为V200M）

    3） 应当提供使用参照序列的编号

    4） 应当提供一份测试技术的简述，以及这种技术对于筛查的特定人群（例如，突变筛查程度和疾病相关突变的范围，检测的区域和限制）的临床和分析敏感性。

    点击下载指南全文：遗传性反复发热基因诊断指南