肾小管酸中毒治疗的临床思考

导读肾小管酸中毒是因远端肾小管管腔及管周液之间氢离子梯度建立障碍，和（或）近端肾小管碳酸氢盐吸收障碍所导致的酸中毒。这个疾病按照病因可以分为原发性与继发性，按照发病部位可以分为近端型与远端型。其发病原因比较多，肾间质疾病、自身免疫性疾病、钙代谢紊乱药物等都可以引起继发性肾血管中毒；而原发性酸中毒现在病因不明，可能与遗传之间有一定关系。

前一段时间收治了一例肾小管酸中毒毒的病人，通过这个病人的治疗，受益颇多，现将个人的一点心的分享如下。

病例：患者女性，52岁，主因“间断性全身麻木伴发作性四肢无力七年，加重一个月”于2018年2月13日入院。

现病史：患者于2011年6月开始出现双手麻木持续，时间约一小时，可以自行缓解，发病期间伴有多尿、口干、多饮，尿量每天可达3500毫升，同时有眼干、牙齿块状脱落症状，未出现皮疹、发热、关节疼痛，无乏力、肌肉酸痛和肢体活动障碍等，未进行诊治，后麻木逐渐扩大至全身。2012年1月9日夜间天出现四肢无力，翻身、坐起困难，无头痛、头晕，无恶心、呕吐，无心悸、多汗，无腹痛、腹泻，就诊于当地医院，化验血钾：2.03mmol/l，给予口服氯化钾缓释片：2片，tid治疗，经治疗四肢无力症状好转，但仍有间断性全身麻木。2014年7月18日晨起四肢无力再次发作，就诊于我院内分泌科，化验血钾1.4mmol/l，完善葡萄糖耐量及胰岛素c肽释放试验后诊断为2型糖尿病、高胰岛素血症、肾小管酸中毒、结节性甲状腺肿，给予降血糖、补钾、改善循环治疗，治疗后症状好转。于2015年3月该开始服用枸橼酸钾颗粒治疗至今。2018年2月12日，四肢无力加重、伴心前区不适，无尿色尿量、异常，化验血钾1.85mmol/l，补钾治疗后升高至3.03mmol/l，四肢无力稍有缓解，心前区不适改善。2月13日出现双手抽搐，无恶心、呕吐，无双眼凝视，无意识丧失。为求进步治疗收入我科。

既往史：确诊二型糖尿病四年，口服二甲双胍0.25克/次，tid。否认高血压病、冠心病病史，否认肝炎、结核传染病病史；否认外伤、手术史。

查体：T：36℃P：97次/分R：20次/分BP：102/63mmHg神志清楚，语言流利，查体合作；全身皮肤粘膜未见黄然、苍白及出血点；全身淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音粗未闻及干湿啰音，心律97次/分，律齐，各瓣膜未闻及病理性杂音。腹部平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢无浮肿。

辅助检查：

1.血常规、生化检查如下：

2.尿常规：蛋白2+，潜血：2+，酮体阴性ph7（5.5-6.5）

3.骨髓瘤六项，免疫球蛋白G16.5g/L(7.51-15.6)，免疫球蛋白A2.31克，每升g/L(0.82-4.53)，免疫球蛋白M0.69g/L(0.46-3.04)，轻链K14.20g/L(6.29-13.5）轻链L8.13g/L(3.13-7.23）。

4.多肿瘤标志物、甲功、术前免疫、凝血阴性。

5.血管炎筛选阴性。

6.ANA：1：320(<1：100)，RF-lgM228IU/ml，ESR3mm/h。

7.唾液流率+眼三项：基础流率0.13ml/min，**后1.0ml/min，泪膜破裂、泪液分泌右：9s，4mm，左：7s，2mm。

8.抗ENA+，抗Ro-52抗体+，抗SSA+，抗SSB-。

9.24h尿离子（mmol/24h）

看到这样一个病情之后，自己反思：患者低血钾的病因到底是什么呢？可能有以下三种情况：

1.肾小管酸中毒：远端肾小管酸中毒常伴明显的低血钾瘫痪，由于钾钙离子从尿中排出，可以导致多尿、失水，表现为口渴、多饮、低钙性抽搐。目前患者除了没有低钙性抽搐这个表现之外，其他症状比较符合。

2.高胰岛素血症：可导致细胞外钾离子向细胞内转运，但是患者血糖相对偏低，可以排除。

3.甲亢周期性瘫痪：可以出现怕热、多汗、心悸、便次增多、体重下降，可见甲状腺肿大、四肢震颤、心律快、脉压大、低钾血症等不适状况。目前症状上有些相似，但是还需要甲状腺功能的检测，以帮助明确。

同时结合患者目前的情况，有没有其他病变的可能呢？又想到了下面两种情况：

1.原发性醛固酮增多症生：肾上腺皮质病变可导致醛固酮分泌增多，临床上可以表现为低血钾、肌无力、肢端麻木、心律失常、高血压等，化验血钾降低而尿钾增高，部分患者有蛋白尿，血、尿醛固酮增高，血浆肾素活性、血管内皮紧张素2降低。此患者的化验指标并不支持。

2.嗜铬细胞瘤：由于持续或间断性释放大量儿茶酚胺，可见阵发性或持续性的高血压，也可见低血压，部分患者有低血钾、糖代谢紊乱，血、尿儿茶酚胺及其代谢产物明显增高，彩超可见肾上腺肿物。目前化验指标不支持，可以进行B超检查进一步明确。

思索到这里之后，可以进行如下初步诊断：

1.1型肾小管酸中毒；2.原发性干燥综合征；3.2型糖尿病。

在治疗上进行以下处理：

1、药物治疗：强的松40mg，qd；来氟米特：10mg，tid。

2、同时进行唇腺活检的检查，结果回报：送检涎腺组织、腺泡及导管周围可见灶状淋巴细胞浸润，数目>50个/灶。经过治疗数日后，患者病情好转出院。

分析总结：

肾小管酸中毒是因远端肾小管管腔及管周液之间氢离子梯度建立障碍，和（或）近端肾小管碳酸氢盐吸收障碍所导致的酸中毒。这个疾病按照病因可以分为原发性与继发性，按照发病部位可以分为近端型与远端型。其发病原因比较多，肾间质疾病、自身免疫性疾病、钙代谢紊乱药物等都可以引起继发性肾血管中毒；而原发性酸中毒现在病因不明，可能与遗传之间有一定关系。

在治疗方面并不复杂，主要是防止诱因和原发性疾病、纠正酸中毒及电解质紊乱防止并发症三个方面。

但是这个病人在长时间的治疗当中为什么没有明确诊断呢？个人认为可能与以下情况有一定关系：

一，首先来说肾小管酸中毒并不属于常见病，部分临床医师可能对此感到比较陌生，因为学识水平的限制，而没有认识到疾病的具体状况。

二，基层医院的检查条件落后，有些检查虽然有设备，但是因为人员的限制并不能够进行完善，从而使得一些化验指标不能及时完成，耽误了诊断。

三，临床医生在治疗的过程当中要不断反思，要时时处处对当前的诊断、治疗措施提出异议，随时都要考虑：目前的诊断能不能够解释当前的病情，目前的治疗措施对于患者的病情有没有改进？只有当目前的诊断能够全面合理的解释病情、目前的治疗措施对于病情有所缓解之后，才能逐渐的明确诊断。

再多说一句，虽然有很多疑难少见的病例，这些病例可能我们的大多数临床医师并没有见过，但是其发病机制并没有超出我们的学识水平，按照生理病理以及生化的相关概念都能够逐一的解释，明确这些疾病的发生发展状况，所以平时对于这些基础性的学科一定要持续不断的反复学习，才能为临床的工作打下更为牢固的基础。